Здоровье - Генетические Нарушения - Синдром aicardi - причины, симптомы и лечение

Slava | Просмотров: 620

Синдром aicardi-это генетическое заболевание, возникает из-за мутации генов, и в основном встречаются у женщин. Ее возникновения у мужчин это очень редкая и смертельная. Синдром aicardi-это генетическое расстройство, при котором мозолистого тела (ключевые структуры/часть, которая соединяет два полушария мозга) либо неполное или полностью отсутствует, и разработаны такие проблемы, как нарушения сетчатки и захват (инфантильные спазмы или подергивания) не. Он считается также быть вызваны из-за проблем с X-хромосомой и встречается у людей, которые получили по наследству с х-хромосомой доминантный мутантный ген проблем, связанных с.

Синдром был впервые изучен и описан французским невропатологом, доктором. Апартаментах aicardi. Один примечательный факт о том, что это происходит в основном у женщин и очень редко у мужчин, за исключением тех с синдромом Клайнфельтера.

Причины

Как уже говорилось выше, это заболевание, это генетическое заболевание, и, как полагают, быть связаны с аномалиями связан с х-хромосомами. Х-сцепленный доминантный мутантный ген считаются основной причиной развития этого синдрома у детей. Другие клинические причины до сих пор неизвестны, и являются предметом исследования для многих ученых по всему миру.

Симптомы

Как правило, эти симптомы возникают, наплавки, когда ребенку от 3 до 6-месячного возраста. Приступы в виде инфантильных спазмов (также известный как подергивания) являются одними из первых симптомов. Другие симптомы включают в себя:
Повреждения/недостатки на сетчатке глаза или зрительного нерва (что приводит к ограничениям в зрительной способности, которые приводят к слепоте у детей)
Ненормально развитыми ребрами или спинного мозга
Олигофрения из-за задержки развития
Micropthalmia (недоразвитие/меньше)
Ненормально и неодинаково развитые полушария мозга (головокружение кисты)
Скелетные структуры аномалии развития, в некоторых случаях, что приводит к неспособности ходить или двигаться
Развитие эмбриональных мягкие ткани карциномы
Ангиосаркома
Гепатобластома
Фокусное заклинил двигатель
И сливают позвоночных развитие геми
Сколиоз
Гипотония
Спастичность
Диагноз

Ранее, Электроэнцефалограммы (ЭЭГ) используется для диагностики состояния, но он был свидетелем того, что результаты ЭЭГ не могут быть надежно использованы.

Изучал наступления судороги в виде вздрагиваний (инфантильные спазмы) у детей, и дальнейшего наблюдения проводятся в целях подтверждения заболевания. К сожалению, это очень сложно на начальном этапе (когда ребенок только от 3 до 6-месячного возраста) и может быть подтверждена только тогда, когда ребенок подрастет. Три основных симптома: полностью развита или отсутствует мозолистое тело в мозгу, глазные аномалии, и захваты используются для диагностики заболевания; физическое обследование в определенной степени и медицинской визуализации, таких как КТ, МРТ, УЗИ, и т. д. используются для подтверждения этих симптомов.

Лечение

Как синдром начинается с судорог у детей, управление припадки с помощью лекарств-это первый шаг. Кроме того, другие симптомы лечатся для того, чтобы помочь ребенку жить нормальной жизнью. Задержка развития ребенка осуществляется с помощью различных методов лечения, включающих специальные умственной деятельности, физической и профессиональной терапии и т. д..

Наряду с лечением симптомы, лечение осложнений из-за этого расстройства тоже очень важно. Шунт и эндоскопической фенестрации кист используются для лечения порэнцефалические кисты, наличие и гидроцефалия, и т. д.. операции и использование вспомогательного оборудования используются также.

Отказ от ответственности: это бизнес сайт статья является только для информационных целей и не должны использоваться в качестве замены для экспертной медицинской консультации.



Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Синдром aicardi - причины, симптомы и лечение Синдром aicardi - причины, симптомы и лечение